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主编寄语罕见病是发病率极低的一大类疾病的统称。《中国罕见病定义研究报告2021》定义,即新生儿发病率小于1/万、患病率小于 1/万、患病人数小于 14万的疾病划入罕见病。因为罕见,公众警觉少,晚期病例多因为罕见,企业研发少,缺医少药多因为罕见,医生经验少,误诊误治多因为罕见,社会关注少,家庭贫困多因为罕见,患者相对少,试验困难多……随着社会的发展和诊断的进步,罕见病呈现不断增加的趋势,严重影响身体健康甚至危及生命,给涉及的患者与家庭以及社会增加了沉重的负担,需要引起全社会的关注。虽然罕见,各界的关注及帮助不能少虽然罕见,科学的研究和诊治不能少虽然罕见,灵活的政策与审批不能少虽然罕见,“健康路上,一个都不能少”其实,罕见不一定少见,罕见病不应该被忽视。据报道,全球已发现 7000多种罕见病。 2018年和
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