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本书是全面系统介绍现代遗传病前诊断的专门著作，分三编共22章。第一编为医学遗传学基本理论，包括人类基因组、孟德尔遗传、线粒体遗传和生长发育遗传等；第二编为遗传诊断方法学，包括遗传筛查、实验室诊断（细胞遗传、分子遗传、生物遗传诊断）、风险计算和遗传咨询；第三编为临床疾病，包括各主要系统产前诊断常见的遗传病或先天畸形、基因特性明确而将来可行产前诊断的部分疾病。 书中系统介绍国内外最新医学遗传学理论、诊断方法及其临床应用。以临床为主，注重实用，主要针对国内特别是广东地区常见遗传病产前诊断的需要。介绍的临床疾病约140个病种，按病因、基因种类及其突变特点分类。每个病种均有病因和发病机理、遗传方式、遗传咨询、产前诊断方法等内容。充分汇集国内外专家学在适合国情的临床经验，力求纳进适合我国目
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